Resumo em Espanhol:

OBJETIVO: Describir la presencia de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 y la evolución clínica de un grupo de mujeres con carcinoma mamario de inicio temprano (CMIT). MATERIAL Y MÉTODOS: Se realizó un estudio hospitalario, prospectivo, en una muestra de 22 pacientes con CMIT (siete en etapa clínica IIA, ocho en la IIB y siete en etapa IIIA). Las pacientes fueron atendidas en un hospital del noreste de México en 1997 y se realizó un seguimiento clínico durante cinco años. El análisis molecular incluyó: 1) análisis heterodúplex (AH) para detectar bandas variantes en la secuencia de ADN de los genes BRCA1 y BRCA2, y 2) análisis de secuenciación. RESULTADOS: De 22 pacientes, 14 (63.6%) mostraron banda variante por AH en los genes BRCA1 y BRCA2: ocho polimorfismos, cuatro mutaciones de significado incierto y dos mutaciones noveles con proteína truncada, una en BRCA1 (exón 11, 3587delT) y otra en BRCA2 (exón 11, 2664InsA). CONCLUSIONES: Estos hallazgos apoyan el desarrollo de futuros estudios para determinar el impacto del factor genético en la población mexicana con CMIT.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: This study describes the presence of mutations in BRCA1 and BRCA2 genes in a group of Mexican women and the clinical evolution of early onset breast cancer (EOBC). MATERIAL AND METHODS: A prospective hospital-based study was performed in a sample of 22 women with EOBC (7 in clinical stage IIA, 8 in IIB, and 7 in IIIA). The patients attended a tertiary care hospital in northeastern Mexico in 1997 and were followed up over a 5-year period. Molecular analysis included: 1) a mutation screening by heteroduplex analysis (HA) of BRCA1 and BRCA2 genes and 2) a sequence analysis. RESULTS: Of 22 patients, 14 (63.6%) showed a variant band detected by heteroduplex analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes: 8 polymorphisms, 4 mutations of uncertain significance, and 2 novel truncated protein mutations, one in BRCA1 (exon 11, 3587delT) and the other in the BRCA2 gene (exon 11, 2664InsA). CONCLUSIONS: These findings support future studies to determine the significance and impact of the genetic factor in this Mexican women population.